Co to jest Zespół Downa – jest to odmienność genetyczna występująca wśród ludzi wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie od poziomu rozwoju ekonomicznego i we wszystkich krajach.
Cechy zewnętrzne na podstawie których diagnozuje się Zespół Downa
- skośne ustawienie szpar powiekowych
- wąskie i krótkie szpary powiekowe
- płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały (twarz sprawia wrażenie płaskiej)
- głowa mniejsza niż przeciętnie, tył głowy często spłaszczony
- uszy małe i nisko osadzone
- usta małe i raczej wąskie, jama ustna zwykle mniejsza niż u innych dzieci
- z tego powodu język ma za mało miejsca i ma tendencje do wystawania (ponadto mięśnieżuchwy są wiotkie a usta są z tego powodu rozchylone), podniebienie jest wysoko wysklepione
- krótsza szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku (zanikające w miarę wzrostu dziecka)
- kończyny górne i dolne są krótkie w stosunku do długości tułowia, dłonie i stopy szersze i krótsze, często występuje większa przerwa pomiędzy kciukiem i dużym palcem a pozostałymi palcami.
- słabe napięcie mięśni (hipotonia), wiotkie są również stawy
- cienka i wrażliwa skóra o marmurkowatym wyglądzie, nasilającym się zwłaszcza, gdy dziecko zmarznie (dzieci mają tendencją do szybkiego wychładzania się lub przegrzewania)
- niższa niż przeciętnie masa urodzeniowa i długość dziecka (dzieci z zespołem Downa rosną wolniej a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej wzrostu)
Choć dziś wiedza na temat Zespołu Downa jest duża nadal nieznane są przyczyny jej powstawania. Obecność dodatkowego chromosomu powoduje opóźniony rozwój psychoruchowy, a także współwystępowanie wad towarzyszących, najczęściej takich jak: wada serca, niedosłuch. Czasem występują też wady fizjologiczne układu pokarmowego i moczowego. Występująca w Zespole Downa ogólna wiotkość mięśni powoduje spowolnienie rozwoju fizycznego. Dzięki kompleksowej rehabilitacji oraz zapewnieniu poczucia bezpieczeństwa i akceptacji, dziecko ma szansę na pełny rozwój swoich możliwości. Kiedy urodzi się dziecko, u którego jest podejrzenie Zespołu Downa, należy skontaktować się z następującymi specjalistami:
GENETYK – wykonanie badań cytogenetycznych w celu potwierdzenia lub wykluczenia Zespołu Downa.
KARDIOLOG – ponieważ prawie połowa dzieci z Zespołem Downa występuje wada serca. Z reguły nie wymaga ona natychmiastowego zabiegu i czasem sama się wyrównuje. Bywają jednak bardziej złożone wady serca wymagające operacji kardiochirurgicznej.
ENDOKRYNOLOG – u dzieci z Zespołem Downa często występuje zaburzone funkcjonowanie tarczycy. W celu zdiagnozowania zaleca się badania poziomu hormonów tarczycy (TSH T3 T4), zaraz po porodzie.
AUDIOLOG – zalecane się odwiedzenie poradni audiologicznej przed ukończeniem 3 miesiąca życia.
NEUROLOG – każdy noworodek z podejrzeniem Zespołu Downa powinien mieć wykonane USG głowy i przeprowadzone wstępne badanie neurologiczne z opisem stwierdzonych zaburzeń.
§ORTOPEDA – u dzieci z Zespołem Downa w związku z występowaniem wiotkości mięśni i stawów zwiększa się ryzyko zwichnięcia biodra. Dlatego należy wykonać USG stawów biodrowych wcześniej niż w ustawowym 3 miesiącu życia.
LOGOPEDA – zaleci jak masować buzię od pierwszych dni życia, jak karmić dziecko, jak układać do snu oraz jak ćwiczyć narządy artykulacyjne.
PEDAGOG – podpowie jak bawić się z dzieckiem.
FIZJOTERAPEUTA – pokaże najlepsze pozycje ułożenia dziecka. nauczy podstawowych ćwiczeń i zabiegów. Dzieci z zespołem Downa mimo zaburzeń w materiale genetycznym dziedziczą wiele cech fizycznych i psychicznych od rodziców. Rozwijają własne talenty i zainteresowania, są aktywne sportowo, grają na instrumentach, tańczą, malują. Niestety większość z nas nie zna problemu osób sprawnych inaczej i nie wie, że mają one takie same potrzeby jak my i mimo swych niedomogów fizycznych lub intelektualnych chcą żyć pełnią życia.